Vol. 11 Núm. 1 (2025), CASOS CLÍNICOS
Vol. 11 Núm. 1 (2025)

Pericarditis severa como primera manifestación de una combinación de enfermedad autoinflamatoria genética y anemia genética. Reporte de caso

CASOS CLÍNICOS
Publicado 2025-06-28
Irene Benítez
Universidad Católica “Nuestra Señora de la Asunción”, Instituto de Previsión Social, Hospital Central, Departamento de Pediatría. Asunción, Paraguay.
https://orcid.org/0000-0002-7616-1551
Zoilo Morel Ayala
Universidad Católica “Nuestra Señora de la Asunción”, Instituto de Previsión Social, Hospital Central, Departamento de Reumatología. Asunción, Paraguay.
https://orcid.org/0000-0001-6438-446X
Dora Lacarrubba
Consultorio de Genética. Centro Integral Dermatológico. Asunción, Paraguay.
https://orcid.org/0000-0001-6680-793X
Jorge Ríos
Sanatorio Británico. Asunción, Paraguay.
https://orcid.org/0009-0006-9446-9230
Hassel Jimmy Jiménez
Sanatorio Británico. Asunción, Paraguay. Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Hospital de Clínicas, Cátedra de Pediatría. San Lorenzo, Paraguay.
https://orcid.org/0000-0003-4078-5853
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Palabras clave

Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS)
Pericarditis
anemia hemolítica

Cómo citar

1.
Benítez I, Morel Ayala Z, Lacarrubba D, Ríos J, Jiménez HJ. Pericarditis severa como primera manifestación de una combinación de enfermedad autoinflamatoria genética y anemia genética. Reporte de caso. Rev. parag. reumatol. [Internet]. 2025 Jun. 28 [cited 2025 Oct. 22];11(1):29-32. Available from: https://www.revista.spr.org.py/index.php/spr/article/view/222
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Resumen

La pericarditis es una de las enfermedades pericárdicas más frecuentes. La activación del inflamasoma NLRP3 (receptor de unión a nucleótidos y oligomerización (NOD) similar a (NLR) que contiene el dominio pirina (NLRP) 3) es central en la génesis de la pericarditis autoinflamatoria. El síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS) es una enfermedad heterogénea y poco frecuente asociada con variantes patogénicas del gen NLRP3 y aumento de la secreción de interleucina-1 (IL-1). La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en los eritrocitos causa anemia hemolítica aguda durante algún distrés, o anemia crónica no respondedora a hierro, ligada al cromosoma X. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 1 año y 9 meses de edad, con pericarditis y anemia hemolítica, diagnosticado de deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa ligada al cromosoma X, haplotipo p.[Val68Met;Asn126Asp], y variante patogénica heterocigota en el gen NLRP3: c.1315G>A/p.Ala439Thr, compatible con síndrome periódico autosómico dominante asociado a criopirina. Se trata del primer paciente paraguayo con un cuadro autoinflamatorio “de novo”, coexistente con una deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.

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