Espectro Clínico y Biomarcadores Genéticos de susceptibilidad en el síndrome de Vogt-Koyanagi- Harada en pacientes Paraguayos
Resumen
Introducción: La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) es de etiología autoinmune y severa, se manifiesta con panuveítis bilateral y puede afectar sistema neuroauditivo y piel. La influencia de los factores genéticos en la expresión de VKH, ha quedado en evidencia en múltiples estudios. Posee mal pronóstico visual si se realiza el diagnóstico y el tratamiento en forma tardía, contar con biomarcadores genéticos susceptibilidad podrían ser de gran ayuda. El objetivo de este estudio es describir el espectro clínico y determinar biomarcadores genéticos de susceptibilidad en la enfermedad de VKH.
Metodología: Estudio de casos y controles, de susceptibilidad genética para VKH. Se procedió al registro clínico de los pacientes y genotipado HLA DRB1 a casos y controles.
Resultados: se incluyeron 21 pacientes con VKH para el registro clínico, de éstos se enrolaron 16 para el genotipado HLA-DRB1, los controles sanos incluidos fueron 32. Sexo fe- menino 81%, edad promedio 35 años, las formas clínicas fueron VKH Probable 10(47,6%) y VKH incompleto 10(47,6%), VKH Completo 1 caso (4,7%) Genotipado: los alelos del grupo HLA DRB1*02 estaban presentes 5 de los 16 pacientes (31%) (p 0,004) y ausente en los controles, no se encontró relación con alelos específicos. El alelo más frecuente fue HLA DRB1*01:02 presente en 4 (25) % de casos y ausente en los controles.
Conclusión: La mayoría de los pacientes fueron adultos jóvenes, predominancia del sexo femenino, las formas clínicas VKH Probables e Incompleta fueron más comunes. Se ha encontrado en esta cohorte paraguaya asociación genética de la enfermedad de VKH con alelos del grupo DRB1*02, no se halló relación estadísticamente significativa con ningún alelo específico, probablemente esto se debió a que la muestra fue pequeña. El alelo más frecuente HLA DRB1*01:02 podría ser un candidato a biomarcador genético en esta población.
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